Polimorfismos en los genes cistationina ß-sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa como factores de riesgo de enfermedad vascular cerebral

• Autores: Beatriz Sánchez Herrera, José María Grasa, María Teresa Calvo, Manuel Tamparillas Salvador, Manuel Torres, José Ignacio Gutiérrez Revilla, Flora Pérez, Carlos Osuna
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 124, Nº. 8, 2005, págs. 281-284
• Idioma: español
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• Resumen

  • Fundamento y objetivo: La interacción entre altas concentraciones de homocisteína plasmática, baja ingesta de folato y otras vitaminas B, y la presencia de polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de la homocisteína, puede aumentar el riesgo de padecer una enfermedad cerebrovascular (ECV). Se ha estudiado la interrelación entre la concentración de homocisteína y la presencia de mutaciones en dos genes relacionados con el metabolismo metionina- homocisteína. Pacientes y método: Se han analizado dos polimorfismos, C677T en el gen MTHFR y 844ins68 en el gen CBS, en 64 pacientes con ECV y 159 controles sanos, estableciendo su posible asociación con la homocisteína total. Resultados: No se han encontrado diferencias en las frecuencias genotipificadas de los genes CBS y MTHFR entre casos y controles (C677T, p = 0,87, y 844ins68, p = 0,63). Ningún genotipo estuvo asociado con un mayor riesgo de ECV. Tampoco se pudo establecer su asociación con un aumento de la concentración de homocisteína total (C677T, p = 0,07, y 844ins68, p = 0,47). Conclusiones: No se ha observado ningún indicio de asociación entre las variables genotipificadas en los genes CBS y MTHFR y la concentración de homocisteína que supongan un aumento del riesgo de ECV. La contribución de estas mutaciones al incremento de la concentración de homocisteína es modesto.