Resumen de Caracterización de las alteraciones oftalmológicas en pacientes con fibrosis quística. Estado actual del tema y metodología del proyecto

Patricia Gutiérrez Castaño, L. Jiménez Siles, Jessica Martínez Molina, Carmen Alba Linero, María Victoria Girón Fernández, Gabriel Olveira Fuster, Pedro Ruiz Esteban, Casilda Olveira Fuster

• español

  La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva. El gen alterado es responsable de la codificación de la proteína de membrana CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana) implicada en el transporte de cloro en las células epiteliales de los órganos con función exocrina y que se expresa en células de la córnea y la conjuntiva, pudiendo ocasionar problemas de superficie, como el ojo seco. El nervio óptico es sensible a la hipoxemia crónica y a la inflamación sistémica, dando lugar a defectos glaucomatosos con tensión ocular normal, como se ha demostrado en la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y en el Síndrome de Apnea respiratoria del sueño (SAOS). El objetivo de nuestro estudio es evaluar la presencia de enfermedad del ojo seco (EOS) en personas con FQ y su asociación con biomarcadores de inflamación sistémica. Además, buscamos comparar los cambios morfológicos en el segmento anterior, el complejo de células ganglionares (GCC) y los grosores de la capa de fibras nerviosas peripapilares de la retina (pRNFL) entre personas con FQ y un grupo control. Para ello realizaremos un estudio clínico observacional de corte transversal aprobado por el Comité de Ética de Málaga. Se incluirán personas con FQ y un grupo de controles sanos emparejados por edad y sexo. Las personas con FQ serán reclutados de manera secuencial y prospectiva de la unidad de FQ cuando asistan a su visita anual. Los participantes serán evaluados oftalmológicamente en el Hospital Universitario Regional de Málaga.

• English

  Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder inherited in an autosomal recessive manner. The mutated gene encodes the CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) protein, which is involved in chloride transport across epithelial cells of organs with exocrine function and is expressed in corneal and conjunctival cells, potentially leading to surface-related issues such as dry eye disease (DED). The optic nerve is particularly vulnerable to chronic hypoxemia and systemic inflammation, leading to glaucomatous defects with normal intraocular pressure, as has been demonstrated in Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) and Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS). The objective of this study is to assess the presence of dry eye disease (DED) in people with CF and its association with systemic inflammatory biomarkers. Additionally, we aim to compare morphological changes in the anterior segment, the ganglion cell complex (GCC), and the peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL) thickness between individuals with CF and a matched control group. This will be a cross-sectional observational clinical study approved by the Málaga Ethics Committee. Individuals with CF and an age- and sex-matched healthy control group will be included. People with CF will be prospectively and sequentially recruited from the CF unit during their annual follow-up visits. Ophthalmological assessments will be conducted at the Regional University Hospital of Málaga.