Resumen de Osteogénesis imperfecta tipo V: a propósito de un caso clínico

María Fernanda Reinoso Gomezcoello, Isabel Pavón de Paz, Cristina Navea Aguilera, Belén Gil Fournier, Ana María Bueno Sánchez, María Guadalupe Guijarro de Armas, María Merino Viveros, José Antonio Rosado Sierra, Paloma Iglesias Bolaños, María Durán Martínez

• español

  La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, fragilidad y disminución de la masa ósea, lo que conlleva fracturas múltiples y recurrentes después de traumatismos de baja energía, generando susceptibilidad a la deformidad de huesos largos y compresión vertebral. Existen varios tipos de OI, siendo los tipoI aIV, en los que se afectan los genes COL1A1 y COL1A2, los más frecuentes. En los últimos años, el descubrimiento de nuevas formas de OI ha llevado a investigar las vías críticas del metabolismo óseo, siendo identificados nuevos genes involucrados. La mutación en IFITM5 se ha identificado como la causa de la OI tipoV, de herencia autosómica dominante. La OI tipoV presenta características clínicas distintivas, entre las que se incluyen el desarrollo de callos hipertróficos después de una fractura, la calcificación temprana de la membrana interósea en el antebrazo y la presencia de bandas metafisarias hiperdensas.

• English

  Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited connective tissue disorder. It is characterized by short stature, fragility and decreased bone mass, which leads to multiple and recurrent fractures after low-energy trauma, which generates susceptibility to long bone deformity and vertebral compression. There are several types of OI, with typesI toIV, in which the COL1A1 and COL1A2 genes are affected, being the most frequent. In recent years, the discovery of new forms of OI has led to research into the pathways critical aspects of bone metabolism, with new genes involved being identified. The mutation in IFITM5 has been identified as the cause of OI typeV, of autosomal dominant inheritance. OI typeV has distinctive clinical features including the developmentt of hypertrophic callus after fracture, early calcification of the interosseous membrane in the forearm, and the presence of hyperdense metaphyseal bands.