Nueva variante patogénica c.3855+4A>G en el gen NIPBL asociada al síndrome de Cornelia de Lange tipo 1 (OMIM#122470)

• Autores: Sandra Maeso Méndez, Saioa Jiménez Echevarría, Zuriñe García Casales, Ignacio Díez López
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 102, n. 4, 2025 (Ejemplar dedicado a: Abril)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • New pathogenic variant c.3855+4A>G in the NIPBL gene associated with Cornelia de Lange syndrome type 1 (OMIM#122470)
• Enlaces
  • Texto completo