Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España

• Autores: María Luz Couce Pico, María Cernada Badía, Héctor Boix, María Dolores Sánchez Redondo, María Gracia Espinosa Fernández, Noelia González Pacheco, Ana Martín Ancel, Alejandro Pérez Muñuzuri
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 102, n. 3, 2025 (Ejemplar dedicado a: Marzo 2025)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Current situation and new steps in newborn screening in Spain
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  • español

    Tras más de 50 años de recorrido, los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública y en el ámbito asistencial pediátrico y neonatal, beneficiando a casi 350.000 niños/año en España. Tras la inclusión en 2003 del cribado de hipoacusia congénita y en 2014 del cribado de 7 enfermedades congénitas por la prueba del talón en el programa poblacional de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud, se han ido produciendo avances significativos en estos últimos años. Ello se manifiesta con la implementación del cribado de cardiopatías congénitas críticas, aprobado en enero de 2024 en la Comisión Nacional de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y en el cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón con la incorporación de nuevas entidades por los avances en la utilización de pruebas de segundo nivel y las evidencias científicas generadas. Los neonatólogos y pediatras en general debemos conocer este nuevo presente, así como hacia dónde vamos con un posible avance más rápido con el cribado genómico neonatal.

  • English

    After more than 50 years of experience, newborn screening programs represent one of the most significant advancements in public health, particularly in pediatric and neonatal care, benefiting almost 350 000 children annually in España. Following the inclusion of congenital hearing loss screening in 2003 and screening for 7 congenital diseases by newborn blood spot test in 2014 as part of the population-wide neonatal screening program of the National Health System, significant advances have been achieved in recent years. This progress is evident in the implementation of screening for critical congenital heart diseases, approved in January 2024 by the National Public Health Commission of the Interterritorial Council of the National Health System, as well as screening for congenital diseases through the newborn blood spot test, with the incorporation of new conditions enabled by advances in second-tier testing and emerging scientific evidence. Neonatologists and pediatricians must keep abreast of these developments and where the field is heading, as even more rapid progress may take place with the advent of genomic newborn screening.