Ayuda
Ir al contenido

Dialnet


Resumen de Incidència i característiques del càncer colorectal hereditari no poliposi a Espanya: avaluació d¿estratègies per a la seva identificació

Virgínia Piñol Sánchez

  • El càncer colorectal és una de les neoplàsies més prevalents als països occidentals. Des dun punt de vista epidemiològic es pot classificar el CCR en 5 grups: esporàdic, familiar, hereditari no associat a poliposi (CCHNP), associat a poliposi adenomatosa familiar (PAF) i associat a la malaltia inflamatòria intestinal. Actualment no es coneix la incidència d¿aquests 5 grups de CCR a Espanya ja que la majoria destudis han estat realitzats als Estats Units o en països del nord dEuropa.

    El CCHNP és el tipus més freqüent de CCR hereditari, oscillant entre l1 i el 5% dels total de casos de CCR i les mutacions germinals en els gens reparadors dels errors de replicació de lADN, principalment MSH2 i MLH1, constitueixen la seva base genètica. La instauració dels criteris dAmsterdam va ser cabdals per a definir el CCHNP i identificar la seva base molecular. Posteriorment aquests criteris varen ser modificats per considerar-se massa restrictius (criteris d¿Amsterdam II). Després, lany 1996, el National Cancer Institute va proposar els criteris de Bethesda, els quals tenien com objectiu identificar aquells pacients amb una major probabilitat de CCHNP i que haurien de ser avaluats mitjançant estudi dinestabilitat de microsatèllits i/o anàlisi genètic. Aquests criteris han estat recentment revisats, però fins a lactualitat no sha avaluat el seu rendiment.

    En relació a la base molecular de la síndrome de Lynch o CCHNP se sap que més del 90% de casos presenta inestabilitat de microsatèllits, pel que determinar si un tumor presenta aquesta alteració pot ser una estratègia adequada per a seleccionar els individus tributaris dulterior estudi genètic. Per altra banda, la majoria de mutacions en els gens MSH2 i MLH1 comporten lanullació de lexpressió de les proteïnes codificades per aquests. D¿aquesta manera, l¿absència dexpressió de les proteïnes reparadores de lADN determinada mitjançant tècniques immunohistoquímiques podria traduir la presència dinestabilitat de microsatèllits. Fins el moment actual no hi ha una estratègia definida per a identificar aquests individus ni indicar quins serien tributaris d¿anàlisi genètic.

    Un altre aspecte a tenir present és que els pacients amb antecedent de neoplàsia colorectal tenen un major risc de presentar una neoplàsia sincrònica o metacrònica, situació coneguda com a multicentricitat tumoral.

    En el primer estudi es demostra que un 2,5% dels casos de CCR diagnosticats de novo a Espanya acompleixen els criteris clínics de CCHNP (criteris dÀmsterdam II), una xifra semblant a la destudis realitzats a altres països occidentals. Per altra banda, , prop dun 20% del total de CCR acompleixen els criteris de Bethesda i, conseqüentment, haurien de ser sotmesos a un estudi molecular.

    En el segon estudi remarca la importància didentificar pacients amb CCR i tendència a desenvolupar una segona neoplàsia colorectal. Els resultats mostren que lantecedent personal dadenoma colorectal i les característiques del tumor primari (la localització proximal, l¿estadi TNM II i la presència de component mucós) es correlacionen amb la mutlicentricitat tumoral, en quant a lexistència dadenomes o carcinomes colorectals sincrònics en els pacients amb CCR.

    El tercer estudi posa de manifest que la freqüència de CCHNP associat a MSH2 / MLH1 a Espanya és del 0,9%. A més els resultats de l¿estudi suggereixen que l¿estudi de la IMS i la IHQ de proteïnes reparadores són estratègies equivalents en termes deficàcia i cost-eficàcia, i que quan qualsevol daquests mètodes es realitza en pacients prèviament seleccionats dacord als criteris revisats de Bethesda el seu rendiment encara és més alt. per a la identificació dels pacients amb CCHNP associat a MSH2/MLH1. Considerant aquesta equivalència, i donada la major facilitat per a realitzar IHQ que estudis d¿IMS en la pràctica clínica diaria, laplicació dels criteris de Bethesda seguit de la IHQ per a MSH2 / MLH1 pot ésser una alternativa vàlida per al cribratge del CCHNP..


Fundación Dialnet

Dialnet Plus

  • Más información sobre Dialnet Plus