Análisis de alteraciones de splicing en datos de secuenciación NGS: evaluación de dos algoritmos y estudio de eficacia y sensibilidad en muestras diagnósticas
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http://hdl.handle.net/10347/27479
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Título: | Análisis de alteraciones de splicing en datos de secuenciación NGS: evaluación de dos algoritmos y estudio de eficacia y sensibilidad en muestras diagnósticas |
Autor/a: | Quintas Rey, Rita |
Dirección/Titoría: | Barros Angueira, Francisco Carracedo Álvarez, Ángel (dir.) |
Centro/Departamento: | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS) Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular |
Palabras chave: | Genética | splcing | algoritmos | exomas | |
Data: | 2021 |
Resumo: | Se validan dos herramientas de análisis de alteraciones de splicing en una serie de variantes conocidas de tres genes (CFTR, F8 y F9) y la base de datos ClinVar calculando los valores predictivos positivos o negativos, especificidad, sensibilidad y éxito total. Se emplean las herramientas para estudiar las variantes recogidas en la base de datos interna del laboratorio y se comprueba la concordancia de dichas variantes con su clasificación en Varsome y InterVar realizando los mismos cálculos. Los resultados avalan la introducción de esto algoritmos en la rutina de análisis de exomas con fines diagnósticos. Se propone un protocolo de uso y ejemplos de casos diagnosticados siguiendo dicho protocolo. |
URI: | http://hdl.handle.net/10347/27479 |
Dereitos: | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
Coleccións
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- Área de Ciencias da Saúde [1277]
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