Bases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara
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http://hdl.handle.net/10347/23438
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Título: | Bases genéticas de los trastornos del espectro autista: estudio de la variación común y rara |
Autor/a: | Alonso González, Aitana |
Dirección/Titoría: | Carracedo Álvarez, Ángel (dir.) Rodríguez Fontenla, María Cristina |
Centro/Departamento: | Universidade de Santiago de Compostela. Centro Internacional de Estudos de Doutoramento e Avanzados (CIEDUS) Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional en Ciencias da Saúde Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular |
Palabras chave: | Trastornos del espectro autista | Secuenciación de exoma completo | mutaciones postcigóticas | Análisis basados en genes | |
Data: | 2020 |
Resumo: | En el presente proyecto de tesis se ha abordado el estudio de las bases genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA) desde diferentes perspectivas. En primer lugar, se ha llevado a cabo un GBA que ha permitido identificar nuevos loci asociados a los TEA. En segundo lugar, se ha comprobado que las mutaciones postcigóticas (PZMs) tienen un papel importante en la etiología de los TEA y que los genes con PZMs intervienen en mecanismos biológicos diferentes a los de los genes con mutaciones germinales. Finalmente se ha estimado el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exoma completo en una cohorte gallega de TEA. |
URI: | http://hdl.handle.net/10347/23438 |
Dereitos: | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
Coleccións
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- Área de Ciencias da Saúde [1277]
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