Síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario: desarrollo de una guía clínica y análisis de los genes ATM, TP53 en familias de alto riesgo para cáncer de mama no asociado a BRCA1 y/o BRCA2
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http://hdl.handle.net/10347/7279
Título: | Síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario: desarrollo de una guía clínica y análisis de los genes ATM, TP53 en familias de alto riesgo para cáncer de mama no asociado a BRCA1 y/o BRCA2
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Autor/a: | Graña Suárez, Begoña
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Dirección/Titoría: | Vega Gliemmo, Ana Paula
Brunet i Vidal, Joan
Carracedo Álvarez, Ángel (dir.)
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Palabras chave: | Cáncer de mama hereditario | BRCA1 y BRCA2 | TP53 y PTEN | |
Data: | 2013-02-11
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Resumo: | El cáncer de mama hereditario (CMH) es genéticamente muy heterogéneo.
Los genes de predisposición conocidos hasta el momento explican menos
del 40% del riesgo familiar observado. El estudio de los principales genes
implicados en el CMH ha sido el objetivo de esta Tesis Doctoral que se
presenta en formato de artículos publicados en revistas indexadas. El primer
trabajo es una guía clínica sobre cáncer hereditario de referencia a nivel
nacional en la que se discuten los aspectos principales del síndrome de
cáncer de mama y ovario hereditario asociado a BRCA1 y BRCA2. El segundo
trabajo tiene como objetivo el análisis de otros genes de alta penetrancia
como son TP53 y PTEN en una cohorte de pacientes BRCA1 y BRCA2
negativas. El tercer y último artículo de esta Tesis Doctoral es un estudio
multicéntrico de asociación caso‐control en el que se analizan mutaciones
del gen ATM, previamente identificadas en pacientes con ataxiatelangiectasia
en población española, en mujeres afectas de CMH no portadoras de mutación en BRCA1 o BRCA2. |
URI: | http://hdl.handle.net/10347/7279
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