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http://hdl.handle.net/10347/8151
Título: | La bioinformática al servicio de la genómica
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Autor/a: | Amigo Lechuga, Jorge
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Dirección/Titoría: | Carracedo Álvarez, Ángel
Salas Ellacuriaga, Antonio
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Palabras chave: | Bioinformática | Genoma humano | |
Data: | 2013-05-13
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Resumo: | Este trabajo de tesis aborda distintos ámbitos de aplicación de técnicas bioinformáticas a la resolución de problemas surgidos del manejo, análisis, almacenamiento y consulta de grandes volúmenes de datos genómicos. Los principales retos a los que esta tesis ha tratado de dar respuesta han sido los siguientes:
- Procesar la información más básica de las tecnologías de genotipado de alto rendimiento, a fin de permitir obtener de manera rápida y sencilla una serie de parámetros y estadísticas básicas características de un experimento independientemente de la tecnología elegida.
- Facilitar la publicación y consulta de resultados de genotipado a baja y media escala, tanto de SNPs como de STRs, así como su interacción con los repositorios de variabilidad accesibles públicamente.
- Estudiar la viabilidad de gestionar localmente un repositorio propio de variabilidad humana basado en los recursos disponibles, tanto de información externa como de infraestructura interna.
- Transferir el conocimiento obtenido. Aportar herramientas existentes o soluciones ad hoc a los problemas que pueda presentar la investigación genética en el campo de la biología computacional. |
URI: | http://hdl.handle.net/10347/8151
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