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Diagnóstico Prenatal de síndrome de Apert

  • Autores: Blanca Fernández Crespo, María da Silva, Gidder Benítez, Fabio Rumbao, Orlando Arcia, Carlos Hernández
  • Localización: Vitae: Academia Biomédica Digital, ISSN-e 1317-987X, Nº. 13, 2002 , 7 págs.
  • Idioma: español
  • Enlaces
  • Resumen
    • español

      El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.

      Presentamos un caso diagnosticado a las 24 semanas de gestación, después de realizar un ecosonograma en el cual se observaron las alteraciones características. El diagnóstico se confirmó al momento del nacimiento.

      Se realiza una revisión y análisis de la literatura sobre el tema.

    • English

      Apert syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midfacial malformations and symmetric syndactyly of hands and feet.

      We present a prenatal diagnosis at 24 weeks¿ gestation after sonography showing features deformity. The diagnosis was confirmed at birth.

      We present a review of the current literature regarding Apert syndrome.


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