Resumen de Lipomatosis simétrica múltiple asociada a polineuropatía, atrofia de cerebelo y citopatía mitocondrial

Manuel Oscar Blanco Barca, J. Arenas, M. I. Novo Rodríguez, Jesús Eirís Puñal, A. Alonso, Manuel Castro Gago, Elena Pintos Martínez, Yolanda Campos González

• Introducción. La lipomatosis simétrica múltiple (LSM), de predominio en varones de mediana edad, se caracteriza por acúmulos de grasa en el cuello, los hombros y otras partes del tronco, y se asocia, en ocasiones, a diferentes manifestaciones neurológicas, tanto centrales como periféricas. A pesar de que su etiología se desconoce, se ha descrito su asociación con citopatías mitocondriales. Objetivo. Describir el caso de una niña con LSM asociada a encefalomiopatía mitocondrial. Caso clínico. Niña de 14 años con LSM, ataxia, hiperreflexia rotuliana, Babinski bilateral, pies cavos, neuropatía periférica axonal, afectación de la vía óptica, atrofia de cerebelo, acúmulos mitocondriales subsarcolemales observados en el examen untraestructural del músculo vasto externo y deficiencia parcial del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial; en el aspecto genético molecular se excluyeron en linfocitos las mutaciones más frecuentes del gen de la ATPasa 6, y en el músculo se excluyeron deleciones del ADNmt y mutaciones en los genes ARNtLys y ARNt Leu(UUR). Conclusiones. A pesar de que la LSM es una entidad propia de la edad adulta, se debe tener presente en la edad pediátrica como una posibilidad diagnóstica; probablemente, el presente caso constituya la segunda observación de LSM asociada a citopatía mitocondrial en este margen de edad.