Ayuda
Ir al contenido

Dialnet


¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica?

  • Autores: Jesús Eirís Puñal, Manuel Castro Gago, Carmen Gómez Lado
  • Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 47, Nº Extra 1, 2008, págs. 65-73
  • Idioma: español
  • Texto completo no disponible (Saber más ...)
  • Resumen
    • Introducción y desarrollo. La neurología pediátrica no ha permanecido ajena a la aplicación de los grandes avances genéticos al diagnóstico clínico y prenatal de una amplia variedad de enfermedades. El descubrimiento de nuevos genes relacionados con un número creciente de patologías con implicaciones neurológicas ofrece nuevos planteamientos diagnósticos y provee una información de gran utilidad en el proceso de detección de portadores e identificación de individuos presintomáticos. La disponibilidad de técnicas genéticas más selectivas y de mayor resolución, así como la posibilidad de secuenciación y búsqueda de mutaciones concretas para algunos genes, es cada vez mayor en los laboratorios de genética, y su aplicación a la clínica ha permitido que para algunos procesos suponga la aproximación diagnóstica inicial. Una orientación clínica precisa, y el conocimiento de sus aplicaciones y limitaciones es fundamental y, cada vez más, exige una estrecha relación entre clínicos y genetistas para el diseño individualizado de un protocolo diagnóstico que ofrezca un equilibrio racional entre disponibilidad técnica, coste, tiempo y relevancia de los hallazgos. Conclusiones. Se plantean algunos aspectos actuales y reflexiones sobre avances en patologías neuropediátricas concretas, dentro del grupo de los trastornos neuromusculares, retraso mental, trastornos del espectro autista y epilepsia.


Fundación Dialnet

Dialnet Plus

  • Más información sobre Dialnet Plus

Opciones de compartir

Opciones de entorno