Resumen de Enfermedad respiratoria y parálisis diafragmática en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Martí Pons Odena, I. Piqueras Marimbaldo, J. Colomer, S. Segura Matute, A. Palomeque Rico

• Resumen La disfunción diafragmática bilateral es una entidad infrecuente. Dentro del ámbito pediátrico las causas más comunes son las asociadas a traumatismo obstétrico o cirugía cardiovascular. En el diagnóstico diferencial se incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

  Si bien en esta enfermedad es infrecuente, la afectación de la musculatura respiratoria, por su carácter distal, está descrita su asociación con neumopatía restrictiva secundaria a una disfunción del nervio frénico con paresia diafragmática bilateral o anomalías de la pared torácica.

  Presentamos 2 casos de CMT que ingresaron en la Unidad de Cuidados Intensivos con fallo respiratorio tipo II. En ambos casos el tratamiento con ventilación no invasiva produjo una mejoría clínica significativa.

  A destacar el hecho de que en uno de los pacientes la evidencia de una afectación frénica sirvió como signo guía para el diagnóstico de su enfermedad de base.