Enfermedades quísticas renales y malformaciones congénitas

• Autores: Pilar Fraile Gómez, P. García Cosmes, José Matías Tabernero Romo
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 9, Nº. 81, 2007 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades nefrourinarias (III)), págs. 5219-5227
• Idioma: español
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• Resumen

  • PUNTOS CLAVE Concepto. Grupo heterogéneo de enfermedades congénitas o adquiridas, que tienen en común la existencia de quistes renales. Las malformaciones congénitas son aquellas adquiridas por el feto en la vida intrauterina.

    Etiopatogenia. El crecimiento de los quistes incluye proliferación de células epiteliales del túbulo renal, alteración de la organización y del metabolismo de la matriz extracelular, y acumulación de líquido dentro del segmento tubular.

    Manifestaciones clínicas. La PQRAD cursa con la aparición de quistes renales y en otros órganos junto con manifestaciones extrarrenales no quísticas. La PQRAR se manifiesta como insuficiencia renal o hipertensión portal. Las enfermedades quísticas adquiridas son asintomáticas, mientras que el complejo nefronoptisis cursa con poliuria y polidipsia. En la esclerosis tuberosa aparecen hamartomas y en von Hippel-Lindau tumores benignos y malignos. Las malformaciones congénitas cursan con insuficiencia renal, infecciones urinarias de repetición, dolor o HTA según la malformación producida.

    Evolución. El 50 % de los pacientes con PQRAD desarrollan insuficiencia renal. La forma recesiva evoluciona a muerte, insuficiencia renal o insuficiencia hepática según la edad. Los pacientes con nefronoptisis-enfermedad quística medular presentarán insuficiencia renal y en la esclerosis tuberosa aparecerán múltiples tumores.

    Complicaciones. Los quistes renales son responsables de las complicaciones de la PQRAD y de las enfermedades quísticas renales adquiridas. Las complicaciones del riñón esponjoso medular son nefrolitiasis, hematuria e infecciones urinarias, las de la esclerosis tuberosa el desarrollo de nefropatía y las de la enfermedad de von Hippel-Lindau la aparición de adenocarcinomas renales.

    Actitudes terapéuticas. El tratamiento de las enfermedades quísticas renales va dirigido a retrasar la progresión de la insuficiencia renal y a tratar las complicaciones. En las malformaciones congénitas sintomáticas se requiere tratamiento quirúrgico.