Hepatomioneuropatía secundaria a depleción del ADN mitocondrial

• Autores: Manuel Castro Gago
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 22, Nº. 3, 2007, págs. 191-195
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) consiste en la presencia de un menor número de copias del genoma mitocondrial, siendo sus expresiones fenotípicas muy heterogéneas.

    Caso clínico. Niña de 22 meses de edad que presenta hipotonía generalizada detectada a partir de los 7 meses de edad asociada a hepatoesplenomegalia con moderada elevación de la transaminasemia, sin datos de fracaso hepático funcional ni hipoglucemia hipocetótica; progresivamente se observó el desarrollo de debilidad muscular, fracaso respiratorio, hipertensión arterial, acidosis láctica y superposición de signos miopáticos y neuropáticos en los estudios neurofisiológicos periféricos. El estudio genético molecular para la atrofia muscular espinal fue normal. El examen con microscopía óptica de la biopsia muscular fue compatible con atrofia neurogénica, con presencia en el examen ultraestructural de gotas lipídicas, acúmulos mitocondriales subsarcolémicos y de gránulos de glucógeno. Los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) en homogenado muscular fueron normales. El estudio genético molecular a nivel muscular demostró la presencia de una depleción del ADNmt.

    Conclusiones. Esta observación probablemente represente una nueva expresión fenotípica de depleción del ADNmt que se puede denominar forma hepatomioneuropática. La normalidad de la CRM en músculo no excluye la depleción del ADNmt.