Resumen de Ataxias congénitas no progresivas
Jesús Eirís Puñal, Manuel Castro Gago, Carmen Gómez Lado
Introducción. Las ataxias congénitas no progresivas (ACNP) conforman un grupo heterogéneo de procesos ligados a factores etiológicos diversos, bien ambientales o genéticamente determinados. Precedidos por signos inespecíficos como hipotonía precoz, dificultades para la succión o masticación o retraso en adquisiciones motrices, los signos de afectación cerebelosa se ponen de manifiesto con el desarrollo o pueden estar ausentes cuando la afectación es muy grave. Desarrollo. Son múltiples las entidades que cursan con ACNP y su diagnóstico puede verse facilitado por la concurrencia de síntomas o signos de afectación extracerebelosa como rasgos dismórficos, anomalías cutáneas, cardiológicas, óseas, hematológicas, oculares o en otras localizaciones del sistema nervioso central o periférico. La neuroimagen muestra habitualmente hipoplasia vermiana y/o de hemisferios cerebelosos, pero puede ser normal en situaciones determinadas. Se aporta una revisión de las ACNP siguiendo la clasificación que propuso Steinlin en 1998. Conclusiones. Las dificultades diagnósticas inherentes a estos procesos obligan a un despliegue amplio de exploraciones complementarias, en especial metabólicas, antes de establecer el diagnóstico genérico de ACNP. Los avances en genética molecular permiten una mejor categorización de las ACNP, a pesar de lo cual en alrededor del 50% de los casos siguen siendo desconocidos tanto su etiología como su carácter hereditario o esporádico.
