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Tratamiento de la hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa con tetrahidrobiopterina. ¿Cuándo y cómo?

  • Autores: Antonio Baldellou Vázquez
  • Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN 1695-4033, ISSN-e 1696-4608, Vol. 64, Nº. 2, 2006 , págs. 146-152
  • Títulos paralelos:
    • Tetrahydrobiopterin therapy for hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency. When and how?
  • Resumen
    • Introducción: Algunos pacientes afectados de hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa responden con un descenso variable de las concentraciones plasmáticas de fenilalanina, a la administración por vía oral de tetrahidrobiopterina (BH4), de tal modo que pueden liberalizar o incluso abandonar la dieta con ingesta limitada de fenilalanina. Habitualmente, la identificación de los pacientes sensibles a BH4 se realiza mediante el test de sobrecarga con BH4, pero no existe acuerdo unánime con relación a su metodología e interpretación de los resultados. Desde esta perspectiva, es importante disponer de una herramienta que nos ayude a identificar del modo más sencillo posible a los pacientes tributarios de este tipo de tratamiento y conocer cuál es su evolución a largo plazo. Material y métodos: Se ha practicado el test de sobrecarga combinado de fenilalanina (100 mg/kg) y BH4 (20 mg/kg) en 20 pacientes con hiperfenilalaninemia sometidos a dieta limitada en fenilalanina. Resultados: Con independencia de su genotipo, la respuesta al test fue positiva en los 9 pacientes cuyo máximo nivel de fenilalanina al diagnóstico fue menor de 815 nmol/ml. Todos están en tratamiento con dosis de BH4 entre 7 y 15 mg/kg/día y en todos los casos ha sido posible aumentar notablemente la ingesta diaria de fenilalanina. En este momento 6 están con dieta libre, y los otros muy cerca de alcanzar este objetivo. Ninguno de los pacientes con un nivel de fenilalanina máximo al diagnóstico de más de 938 nmol/ml ha respondido al test de sobrecarga. Conclusiones: El nivel máximo de fenilalanina en el momento del diagnóstico, parece ser un método sencillo y fiable para predecir la respuesta al tratamiento con BH4. En los pacientes respondedores, el tratamiento continuado con BH4 permite la eliminación de la dieta limitada en fenilalanina en un alto porcentaje de casos.


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