Hiperlipidemias: concepto, clasificación y mecanismo etiopatogénico. Hiperlipidemias primarias

• Autores: Pedro Cía Gómez, Miguel Pocoví Mieras, Pilar Mozas
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 9, Nº. 18, 2004 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VI).), págs. 1089-1104
• Idioma: español
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• Resumen

  • Concepto y clasificación. Se denominan hiperlipidemias primarias a las elevaciones de las lipoproteínas plasmáticas debidas a causas genéticas. Se pueden subdividir en hipercolesterolemias, hiperlipidemias mixtas e hipertrigliceridemias, según la elevación predominante.

    Etiopatogenia. Alteraciones en el proceso de absorción de las grasas de la dieta, de la síntesis endógena de lípidos y en el transporte reverso de colesterol al hígado mediado por las lipoproteínas HDL.

    Hipercolesterolemias primarias. Son consecuencia del aumento del c-LDL (hiperlipidemia tipo IIa) y comprenden varias formas de las que la hipercolesterolemia familiar (HF) debida a defectos en el gen rLDL supone el 90% de las hipercolesterolemias autosómicas dominantes (AD), seguida en frecuencia por la apo B-100 defectuosa familiar.

    Hiperlipidemias mixtas. Cursan con elevación de colesterol y triglicéridos. Entre ellas destacan la hiperlipidemia familiar combinada y la hiperlipoproteinemia tipo III.

    Hipertrigliceridemias primarias. La hipertrigliceridemia familiar con herencia AD y penetrancia variable alcanza una prevalencia en la población general del 0,5%-1%.

    Diagnóstico. Dado que la semiología clínica de las dislipidemias es inespecífica salvo excepciones, son necesarias estrategias de detección, tanto oportunistas como en pacientes de alto riesgo. Para el diagnóstico nosológico son necesarios, además de la historia familiar, los niveles lipídicos plasmáticos, la función del rLDL y métodos de diagnósticos genético.