Resumen de Encefalopatía con aciduria metilmalónica y homocistinuria secundaria a déficit de aporte exógeno de vitamina B12

María Antonia Vilaseca Busca, Pilar Abenia Usón, Gema Gutiérrez Aguilar, Jaume Campistol Plana, Ángels García Cazorla

• Introducción. El déficit de aporte de vitamina B12 puede manifestarse precozmente en los primeros meses de vida con síntomas hematológicos y neurológicos en forma de encefalopatía progresiva. Casos clínicos. Presentamos dos pacientes con anemia megaloblástica y estancamiento pondoestatural y del perímetro craneal, con afectación neurológica. Ambos presentaban un aumento de la excreción urinaria de ácido metilmalónico, así como de la homocisteína total, con concentración sérica de vitamina B12 muy disminuida con respecto al rango normal. Los dos recibían lactancia materna exclusivamente. El estudio de las madres reveló una anemia perniciosa asintomática. El tratamiento con hidroxicobalamina dio lugar a la recuperación clínica, con progresiva normalización del desarrollo psicomotor. Conclusión. La deficiencia de vitamina B12 por defecto de aporte materno debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de las encefalopatías graves potencialmente reversibles.